Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.
Possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico)
Sexo
|
Genótipo → Fenótipo
|
Masculino
| XHY → homem normal XhY → homem hemofílico |
Feminino
| XHXH → mulher normal XHXh → mulher normal portadora XhXh → mulher hemofílica |
Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.
Genótipo (♂) XhY (♀) XHXH
Gametas Xh e Y XH e XH
Gametas (♂)→
(♀)↓ |
Xh
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Y
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XH
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XH Xh
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XH Y
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XH
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XH Xh
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XH Y
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50% da prole é homem e nao apresente a doença (Dominante)
50%da prole é mulher são normais mas apresentam a doença(recessiva)
A pessoa que sofre desta doença é chamada de hemofílico, existem três tipos de hemofilia:
- Hemofilia B: Ou doença de Christmas, é caracterizada pela falta do fator hemofílico B.
-Hemofilia C: É definido por um gene autossômico dominante que não esta relacionada com o sexo, e é caracterizado pela falta do fator denominado PTA.
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