terça-feira, 16 de outubro de 2012

Hemofilia

Esse tipo de doença tem o mesmo padrão do daltonismo é uma deficiência no cromossomo sexual X e Y que dificulta ou impossibilita a coagulação sanguinarina, causando hemorragias internas e principalmente hemorragias externas.
Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y. 

Possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico)


Sexo
Genótipo → Fenótipo
Masculino
     XHY → homem normal
     XhY → homem hemofílico
Feminino
     XHX→ mulher normal
     XHXh → mulher normal portadora
     XhX→ mulher hemofílica


Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.

Genótipo     (♂) XhY      (♀) XHX
Gametas     Xh e Y       XH e XH

Gametas (♂)→
            
(♀)↓
Xh
Y
XH
XXh
XY
XH
XH Xh
XH Y

50% da prole é homem e nao apresente a doença (Dominante)
50%da prole é mulher são normais mas apresentam a doença(recessiva)

A pessoa que sofre desta doença é chamada de hemofílico, existem três tipos de hemofilia:
- Hemofilia A: Ou hemofilia clássica, é caracterizada pela falta de globulina anti-hemofílica.

- Hemofilia B: Ou doença de Christmas, é caracterizada pela falta do fator hemofílico B.
-Hemofilia C: É definido por um gene autossômico dominante que não esta relacionada com o sexo, e é caracterizado pela falta do fator denominado PTA.



Daltonismo



Basicamente o daltonismo é uma dificuldade que a pessoa tem de enxergar certas cores fortes como o verde amarelo e vermelho em razão do alelo alterado  do cromossomo X o alelo d. O alelo D é responsável pela condição normal.
Assim como exemplo uma mãe portadora da doença mas que não a manifesta (recessiva)  com um pai normal  resultaram nessa descendência:
   

50% filhos normais puros dominantes
25% filhos normais híbridos recessivos 
25% filhos manifestando a doença

Herança ligada ao sexo

                        Quando você fala de herança ligada ao sexo, significa, qualquer tipo de doença ou anomalia cromossômica estiver atingindo o cromossomo X e Y (os cromossomos sexuais ) causando deficiências físicas ou mentais de graus diferentes.
                      
                         Quando os genes estão na parte não homóloga do cromossomo X, eles apresentam uma herança totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não possuem alelos dos genes que se localizam na região não homóloga do cromossomo, por isso são chamados de homozigotos.

                        Já as fêmeas poderão ser tanto homozigotas como heterozigotas, pois elas apresentam dois cromossomos X que se pareiam por completo.